В РФ создали базу данных изменений в ДНК, характерных для заболеваний сердца
Сотрудники Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) России сформировали первый клинический сегмент Базы данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации (БДПЧ). В нем собраны данные, касающиеся сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба агентства.
Сегмент носит название "База данных кардиогерминальных вариантов". В нем содержится информация, полученная в результате масштабного исследования, проводившегося с 2022 по 2025 годы.
Ученые проанализировали данные более 10 тысяч пациентов с различными сердечно-сосудистыми нарушениями. Им удалось соотнести определенные генетические варианты со 130 формами заболеваний этой группы.
База данных кардиогерминальных вариантов станет первым отечественным молекулярно-генетическим инструментом для оценки патогенности обнаруживаемых генетических вариантов и выявления их связи с риском развития сердечно-сосудистых нарушений
Ранее в ФМБА также заявили о завершении разработки российской референсной последовательности генома человека GRCh38.rus на основе данных 120 тысяч жителей из 85 регионов РФ.